Ursachen, Anzeichen, Diagnose und Behandlung von angeborenen Herzfehlern

Wussten Sie, dass es mehr als 100 Arten von Defekten in der Struktur des Herzens und der Herzkranzgefäße gibt, die allgemein als angeborene Defekte oder KHK bezeichnet werden? Globale Statistiken besagen, dass die Inzidenz von KHK bei Kindern etwa 8 Promille beträgt. 0,7 bis 1,7% der Babys werden mit verschiedenen Defekten in der Struktur dieses Organs geboren. Herzerkrankungen bei einem Neugeborenen sind ein Problem, das angegangen werden muss. Die rechtzeitige Erkennung und adäquate Therapie dieser Anomalie kann nicht nur das Leben des Kindes retten, sondern ihm auch die Möglichkeit geben, sich voll zu entwickeln.

UPU: ein Überblick

Die Pädiatrie versteht unter angeborenen Defekten Verletzungen der Struktur von Organen oder Systemen, die im Mutterleib entstehen. Über lange 40 Wochen durchläuft der Fötus stufenweise alle Stadien seiner Entwicklung, von einer winzigen Zygotenzelle bis hin zum kleinen Mann – fast eine exakte Kopie der Eltern. Während der Schwangerschaft werden nach und nach alle inneren Systeme des Fötus gebildet. Normalerweise sollten sie sich nach einem bestimmten, von der Natur vorgegebenen Programm entwickeln. Und wenn alles nach Plan läuft, kommt das Baby in der 37-41 Woche mit voll ausgebildeten und arbeitsbereiten Organen zur Welt.

Es kommt vor, dass ein von der Evolution ausgetestetes System fehlschlägt. Irgendwann kommt es zu einem Zusammenbruch des üblichen Mechanismus und das Organ entwickelt sich nicht mehr planmäßig. Es kann jedem inneren Organ passieren, aber uns interessiert das Herz. Am anfälligsten ist sie in der Zeit von der 2. bis 8. Woche nach der Empfängnis. Zu diesem Zeitpunkt weiß eine Frau oft noch nicht einmal, dass ein neues Leben in ihr geboren wird. Jeder negative Einfluss zu diesem Zeitpunkt kann tödlich sein und zu einem Faktor werden, der das Auftreten von KHK provoziert hat.

Warum Fehler auftreten

Wir kennen die Ursachen von fetalen Defekten nicht zuverlässig. Wir können nur den Einfluss einiger Faktoren vermuten:

• Chromosomenanomalien sind strukturelle oder quantitative Veränderungen im Genmaterial. Sowohl mütterliche als auch väterliche Zellen können defekt sein. Sowohl ein erblicher Defekt als auch eine erstmals aufgetretene Mutation sind wahrscheinlich. Selbst wenn die Eltern gesund sind, entwickelt sich aus irgendeinem Grund manchmal ein Defekt in einer einzelnen Fortpflanzungszelle. Wenn diese bestimmte Zelle die Grundlage des Embryos wird, kommt es zu einer Verletzung.
• Der Einfluss externer Teratogene. Ständiger Kontakt mit Giftstoffen ist besonders im 1. Trimester gefährlich. Bei Frauen, die in der Farben- und Lackindustrie beschäftigt sind, stellen wir im Ultraschall häufig eine KHK des Fötus fest. Die Einnahme bestimmter Medikamente im ersten Trimester (Antiepileptika, Ibuprofen, Lithiumpräparate und andere) kann zu den gleichen Folgen führen. Ein Überschuss an Vitamin A, ionisierende Strahlung, das Leben in einem ökologisch ungünstigen Gebiet sind gefährlich.
• Intrauterine Infektionen. Dies sind in erster Linie Röteln - bei einer Primärinfektion des Körpers treten fetale Herzfehler, Schäden an den Augen und am Hörorgan auf. Influenza und Cytomegalovirus, jede Virusinfektion mit Fieber, sind im ersten Schwangerschaftstrimester gefährlich.
• Mütterliche Faktoren. Das Risiko, bei Kindern an KHK zu erkranken, ist bei belasteter Geburtsanamnese höher. Es ist immer alarmierend, wenn es früher Fehlgeburten gab, insbesondere nach 13-24 Wochen - eine wahrscheinliche Folge eines nicht diagnostizierten Defekts. Alkoholkonsum der Mutter, Rauchen sind mit Gefahren für das ungeborene Kind verbunden. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit KHK zu bekommen, ist bei Frauen, die über 35 Jahre alt sind und an Diabetes mellitus leiden, höher.
• Familienfaktoren. Der Konsum von Drogen (Kokain, Marihuana) durch den Vater des Babys erhöht das Risiko, an KHK zu erkranken.

Es ist wichtig, die Ursachen und Folgen von Herzerkrankungen beim Neugeborenen und Fötus zu kennen, aber oft lässt sich nicht mit Sicherheit sagen, welcher Faktor ausschlaggebend war. Es ist nicht nachvollziehbar, was genau zum Auftreten des Mangels geführt hat. War die Ibuprofen-Pille, die die Mutter gegen Kopfschmerzen eingenommen hatte, tödlich oder wurde die Krankheit durch ein "erwischtes" Virus verursacht? Wir können nur vermuten und versuchen, alle negativen Faktoren auszuschließen.

Die vielen Gesichter von Herzfehlern: Klassifikation und Typen

Interessant ist die klinische Klassifikation der KHK:

• Zyanose (begleitet von Zyanose der Haut, Schleimhäute). Dies sind die Fallot-Tetralogie, der gemeinsame Arterienstamm, die Transposition der großen Arterien.
• Begleitet von Blässe (gekennzeichnet durch Vasokonstriktion in Haut und Schleimhäuten). Dies ist der Fall bei einem offenen Ductus arteriosus, Defekten in den Septen zwischen den Ventrikeln und Vorhöfen und einer Pulmonalklappenstenose.
• Führt zu systemischer Hypoperfusion (geschwächter Blutfluss). Dies ist charakteristisch für Aortendefekte (Stenose oder Coarctation).

Ein anderes Arbeitssystem beinhaltet die Aufteilung der KHK nach den Merkmalen hämodynamischer Störungen - Blutfluss durch die Gefäße. Es ist wichtig, hier die folgenden Optionen hervorzuheben:

• im Zusammenhang mit der fetalen Kommunikation (Merkmale des fetalen Blutflusssystems). Die Bewegung des Blutes in einem großen Kreis hängt von der Durchgängigkeit einer speziellen Struktur ab, die als offener Ductus arteriosus oder PDA bezeichnet wird.
• VSP, nicht mit der Erhaltung der fetalen Strukturen verbunden.

Der erste Fall ist kritisch für ein Neugeborenes. Seine Zirkulation hängt davon ab, wie lange das Foramen ovale und der PDA bestehen bleiben. Sie müssen während des Geburtsvorgangs schließen. Dann ist ein vollwertiger Übergang zu einem neuen Blutkreislauf mit zwei Kreisen möglich. Aber bei dieser Art von KHK kann das Kreislaufsystem nur unter Erhalt der fetalen Strukturen funktionieren - ein offenes ovales Fenster oder ein Ductus arteriosus. Wenn sie sich schließen, entwickelt sich eine kritische Situation und es tritt eine Herzinsuffizienz auf.

Symptome und Anzeichen von CHD

Herzerkrankungen bei Neugeborenen können sich auf unterschiedliche Weise manifestieren. Das klinische Bild hängt von der Art des Defekts, dem Grad der hämodynamischen Störung, dem Vorliegen einer begleitenden Pathologie und anderen Faktoren ab. Einige angeborene Herzkrankheiten bleiben asymptomatisch und werden während der Neugeborenenperiode nicht erkannt. Sie werden später diagnostiziert - bei Säuglingen im Alter von 1-6 Monaten. Seltener werden KHK nach dem ersten Lebensjahr entdeckt.

Die führenden Symptome einer angeborenen Herzkrankheit:

• Zyanose oder Blässe der Haut und der Schleimhäute;
• Herzgeräusche;
• Anzeichen einer Herzinsuffizienz.

Im Krankheitsverlauf bei Neugeborenen werden zwei kritische Phasen unterschieden:

• 3.-5. Tag: das ovale Fenster schließt sich;
• 3-6 Wochen: Der vaskuläre Lungenwiderstand nimmt ab.

Während dieser Zeit ist die Hämodynamik beeinträchtigt und der Zustand des Kindes verschlechtert sich.

Bei Säuglingen und Kleinkindern unter 3 Jahren können die folgenden Symptome auf das Vorliegen einer KHK hinweisen:

• Zyanose oder Blässe der Haut;
• schnelle Ermüdung beim Füttern;
• Dyspnoe;
• Mangel an Gewicht;
• Verzögerung in der körperlichen Entwicklung;
• häufige Erkrankungen der Bronchien und der Lunge.

Einige Herzfehler bleiben bis zum Jugendalter unerkannt. Pathologie kann durch die folgenden Anzeichen vermutet werden:

• Verzögerung in der körperlichen Entwicklung (geringes Gewicht und Größe);
• Müdigkeit, Schwäche;
• Kardiopalmus;
• Schwellung der Gliedmaßen;
• Blässe oder Zyanose der Haut;
• starkes Schwitzen;
• Herz-Kreislauf-Syndrom (Heiserkeit, Stridor - pfeifendes, lautes Atmen).

Wenn ein Teenager diese Symptome zeigt, sollten Sie einen Arzt aufsuchen: Finden Sie die Ursache dieser Erkrankung heraus, schließen Sie angeborene Herzfehler aus.

Diagnoseschema

Wie untersucht man ein Kind mit Verdacht auf angeborene Herzfehler? Das Diagnoseschema ist wie folgt:

• Körperliche Untersuchung. Der Allgemeinzustand wird beurteilt, Puls und Atemfrequenz werden berechnet. Die Farbe der Haut und der Schleimhäute verdient besondere Aufmerksamkeit (es ist wichtig, Blässe oder Zyanose zu erkennen). Auskultation (Abhören) des Herzens und der Lunge wird durchgeführt.
• Instrumentelle Forschung. Wenn bei der körperlichen Untersuchung Auffälligkeiten festgestellt werden, ist eine zusätzliche Untersuchung angezeigt. Es ist notwendig, einen Herzfehler zu identifizieren, seinen Typ zu bestimmen und den Grad der hämodynamischen Störung zu beurteilen.

Die Auskultation des Herzens ist ein wichtiger Punkt in der Primärdiagnose angeborener Defekte. Herztöne werden von einem Neonatologen in der Entbindungsklinik oder von einem Kinderarzt an der Rezeption beurteilt. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass bei 60-70% der Neugeborenen in der ersten Lebenswoche Herzgeräusche festgestellt werden, dies jedoch nicht immer auf eine Pathologie hinweist. Oft sind sie mit der Umstrukturierung des Blutkreislaufs verbunden und eine Variante der Norm.

Murmeln, die durch hämodynamische Störungen bei KHK verursacht werden, werden normalerweise am 4.-5. Lebenstag oder später erkannt. Aufmerksamkeit verdient Geräusche, die länger als 3 Tage anhalten, sowie in Kombination mit Anzeichen einer Herzinsuffizienz:

• Kurzatmigkeit;
• schneller Herzschlag und schnelle Atmung;
• Schwellung der Gliedmaßen;
• Vergrößerung der Leber;
• vermehrtes Schwitzen;
• verminderte Urinausscheidung;
• schwaches Stillen (bei Neugeborenen und Kindern unter einem Jahr).

Das Fehlen eines Herzgeräusches schließt einen Entwicklungsfehler nicht aus. Bei anderen pathologischen Symptomen muss der Patient unbedingt untersucht werden.

Wenn pathologische Geräusche oder andere Anzeichen einer KHK festgestellt werden, wird das Kind von einem Kardiologen überwacht und die Untersuchung fortgesetzt:

• Elektrokardiographie (EKG) - eine Bewertung der Hauptindikatoren des Herzens.
• EchoCG ist eine Ultraschalluntersuchung des Herzens. Auf dem Bildschirm sieht der Arzt ein zwei- oder dreidimensionales Bild, kann Entwicklungsstörungen des Herzens erkennen, den Blutfluss beurteilen.
• Pulsoximetrie - ermöglicht es Ihnen, den Grad der Blutsauerstoffsättigung zu beurteilen und eine Hypoxie (Sauerstoffmangel) zu erkennen.
• Brust Röntgen. Es wird durchgeführt, um die Größe des Herzens zu beurteilen. Hilft, einige Mängel zu identifizieren. Der Zustand des Lungenmusters wird ebenfalls beurteilt. Seine Veränderungen weisen auf eine Durchblutungsstörung im kleinen (Lungen-)Kreislauf hin und helfen bei der Diagnose vieler KHK.
• CT-Scan. Ermöglicht Ihnen, ein detailliertes Bild der Herzkammern und der nahegelegenen Gefäße zu erhalten. Als Alternative kommt die MRT in Betracht.
• Herzkatheteruntersuchung. Es wird erst nach einer vollständigen echographischen Untersuchung durchgeführt, es gibt genauere Informationen über die Arbeit der Orgel.

Neugeborenenscreening

Laut Protokoll wird allen Neugeborenen empfohlen, die Pulsoximetrie direkt in der Geburtsklinik (oder in der neonatologischen Abteilung, wenn das Baby dort stationär war) durchzuführen. Der Test wird in den ersten 24 bis 48 Lebensstunden durchgeführt. Es ermöglicht Ihnen, nicht diagnostizierte intrauterine Fehlbildungen zu identifizieren, einschließlich kritischer (KHK, lebensbedrohlich). Es ist erlaubt, am ersten Tag nach der Geburt einen Test durchzuführen, wenn sich der Zustand des Babys verschlechtert.

Die Pulsoximetrie wird von einer Neugeborenenschwester durchgeführt. Am rechten Arm und Bein wird die Sauerstoffsättigung (SaO2) beurteilt. Die Testergebnisse werden von einem Arzt beurteilt:

• Negativer Test - SaO2 mehr als 95 % an beiden Gliedmaßen; der Unterschied zwischen den Indikatoren an Arm und Bein beträgt nicht mehr als 3%. Dies ist ein gutes Ergebnis, es sagt aus, dass der Blutfluss nicht gestört wird.
• Positiver Test – SaO2 weniger als 95 % in einer Extremität und 90 – 95 % in der anderen oder weniger als 90 % in Arm und Bein; der Unterschied beträgt mehr als 3%. Dies ist ein ungünstiges Ergebnis - eine Konsultation mit einem Kardiologen und eine zusätzliche Untersuchung sind erforderlich.

EchoCG gilt als Goldstandard für die KHK-Diagnostik. Den vollen Untersuchungsumfang legt der behandelnde Arzt unter Berücksichtigung der spezifischen klinischen Situation fest.

Methoden zur Behandlung von Defekten

Das Behandlungsprinzip wird individuell festgelegt. Wir berücksichtigen die bestehenden Protokolle, Empfehlungen und legen die Taktik des Patientenmanagements unter Berücksichtigung der Art des Defekts, des Blutflusses und anderer Parameter fest.

Nehmen sie Medikamente?

Sie können den anatomischen Defekt nicht mit Tabletten oder Injektionen beseitigen. Wir verschreiben dem Kind Medikamente nur in der Phase der Vorbereitung auf die Operation. Es werden Medikamente aus verschiedenen Gruppen verwendet:

• glykosidische Herzmittel;
• ACE-Hemmer;
• Kalziumkanalblocker;
• Aldosteron-Rezeptor-Antagonisten;
• Vasodilatatoren;
• Diuretika.

Das Ziel einer solchen Behandlung besteht darin, die resultierende Herzinsuffizienz zu kompensieren und den Zustand des Patienten zu lindern. In einigen Fällen wird die medikamentöse Therapie nach der Operation fortgesetzt (insbesondere wenn der Eingriff nicht radikal war).

Neben der Haupttherapie werden Vitamine verschrieben. Die Beseitigung von Herden chronischer Infektionen wird zur Vorbeugung bakterieller Komplikationen gezeigt. Bei Kreislaufversagen wird eine Sauerstofftherapie durchgeführt - Sättigung des Blutes mit Sauerstoff.

Operation und Indikationen dafür

Die Operation ist erforderlich, wenn:

• kritische angeborene Herzkrankheit bei einem Neugeborenen;
• Anzeichen einer akuten, kongestiven Herzinsuffizienz;
• schwere pulmonale Hypertonie (erhöhter Druck in den Lungengefäßen);
• eine signifikante Abnahme der Sauerstoffsättigung des Gewebes;
• störung der Herzklappen;
• schwere Verzögerung der körperlichen Entwicklung;
• störung der Arbeit anderer Organe vor dem Hintergrund von Herzerkrankungen.

Chirurgische Optionen:

• Radikale Chirurgie - vollständige anatomische Korrektur des Defekts, Beseitigung von Entwicklungsanomalien.
• Korrektur der Hämodynamik - Aufteilung des Blutflusses in venöse und arterielle. Es wird durchgeführt, wenn die Integrität des Herzens nicht vollständig wiederhergestellt und der Defekt nicht behoben werden kann.
• Palliativchirurgie ist ein chirurgischer Eingriff, der den Defekt nicht behebt. Der Zweck einer solchen Behandlung besteht darin, den Blutfluss vorübergehend zu verbessern und die Entwicklung von Komplikationen zu vermeiden. Oft ist es eine Vorbereitungsphase für weitere radikale oder hämodynamische Operationen.

Die folgende Tabelle listet die Bände und Begriffe für die chirurgische Behandlung der häufigsten Defekte auf.

Die chirurgische Behandlung wird auf zwei Arten durchgeführt:

• Geschlossener Betrieb. Mögliche endovaskuläre Intervention, wenn alle Manipulationen ohne Einschnitte durch die Gefäße durchgeführt werden. Eine Anästhesie ist nicht erforderlich, eine örtliche Betäubung ist ausreichend. Zu den geschlossenen Operationen zählen auch Operationen, bei denen der Brustkorb ohne Zugang zu den Herzkammern geöffnet wird.
• Offene Operation. Es findet unter Bedingungen der künstlichen Zirkulation statt. Während der Operation werden die Herzkammern geöffnet. Auf diese Weise werden alle komplexen rekonstruktiven Eingriffe durchgeführt.

Folgen: Was passiert, wenn nicht behandelt?

Angeborene Herzfehler sind keine Situation, die man dem Zufall überlassen kann. Ohne Behandlung führt die KHK zur Entwicklung von Komplikationen:

• Herzinsuffizienz - ein Zustand, in dem ein Organ seine Aufgabe nicht erfüllen kann;
• verletzung des Rhythmus;
• infektiöse Endokarditis - eine bakterielle Läsion der Herzklappen;
• bronchopulmonale Erkrankungen (Bronchitis, Lungenentzündung).

All diese Bedingungen stören den normalen Lebensverlauf erheblich, behindern die volle Entwicklung und können zu Behinderungen führen.

Prophylaxe

Kann die Krankheit verhindert werden? Wir wissen nicht genau, warum es zu Herzfehlbildungen kommt und können diesen Prozess nicht vollständig beeinflussen. Es liegt jedoch in unserer Macht, die Pathologie im Stadium der intrauterinen Entwicklung zu erkennen, die möglichen Risiken zu bestimmen und die Geburt eines Kindes mit einem Defekt vorzubereiten. Ist der Defekt mit dem Leben nicht vereinbar, ist ein Schwangerschaftsabbruch bis zur 22. Woche angezeigt.